Copii-cu-autism.MyForum.ro :: Cauzele autismului..

Trimis: 01/02/2007 18:26

pentru cei care sunt curiosi cam ce suntem noi invatati la facultate ca ar cauza autismul..si inca mai cauta teorii, voi prezenta vreo cateva...mai mult sau mai putin valide...care nu spun nimic concret da ne omoara noua capu` cu teorie...
[b]A Teoriile psihogenetice[/b]
Ipotezele psihogenetice asupra autismului au fost formulate în anii '50, într-o perioadã în care, practic, nu exista nici un mijloc de investigare a sistemului nervos central. Ele au fost construite plecând de la interpretarea unor observaþii izolate ºi mai ales de la o succesiune de analogii. Dintre acestea se pot aminti observaþiile lui Harlow (1958), care descria tulburãrile de compor¬tament la puiul de maimuþã separat de mamã, ori descrierea "hospitalismului" de cãtre Spitz, sub forma unor reacþii de tip depresiv ºi a unor dificultãþi relaþionale, la copiii separaþi de mamã de timpuriu.
Ipoteza psihogeneticã a fost formulatã în trei moduri:
- autismul s-ar dezvolta doar pe baze psihogene;
- ar exista douã feluri de autism - unul asociat unei patologii
organice ºi celãlalt determinat de factori psihogeni;
-autismul ar fi rezultatul unui accident organic înnãscut combinat cu un stres psihogen.
Kanner a infirmat însã în mod public aceste ipoteze, invalidate ulterior ºi de multiple studii epidemiologice care au demonstrat faptul cã pãrinþii copiilor autiºti nu erau diferiþi de alþii în privinþa stilului educativ, a patologiei psihoafective, a acceptãrii copilului lor ºi a calitãþii relaþionale cu acesta.
Datoritã analizelor clinice de fineþe s-au putut diferenþia "hospitalismul" sau consecinþele carenþelor afective, de autis, în cazul carenþelor afective fiind vorba de un retard omogen de dezvoltare, în vreme ce în cazul autismului acest retard este dizarmonic ºi eterogen. Este adevãrat faptul cã ºi copiii victime ale carenþei afective prezintã stereotipii, dar astea sunt diverse de cele din autism. De asemenea, spre deosebire de copiii autiºti, aceºtia cautã deseori privirea cuiva.

[b]B. Teoriile cognitiviste[/b]
Sunt îndepãrtate, a priori ipotezele etiologice bazate pe anomaliile timpurie ale reacþiilor psihice faþã de anturaj. În mãsura în care sunt recu¬noscute perturbãri ale rãspunsurilor anturajului, acestea sunt întot¬deauna considerate ca o consecinþã a autismului copilului ºi nu ca un aspect determinant al acestuia.
Ipotezele cognitiviste se bazeazã, în principal, pe date experimentale, pe o concepþie etiologicã a sindromului care exclude modelele cauzalitãþii non lineare, suprimând absolut orice referinþã la efectele patogene ale anomaliilor interacþionale, deci orice psihogenezã, în favoarea unui punct de vedere organogenetic. Aceste ipoteze se pot subdivide în mai multe categorii.

Rutter a susþinut în 1985 o ipotezã lingvisticã, în care propunea ca tulburare cognitivã de bazã în autism, o anomalie cognitivã care include limbajul, extinzându-se ºi la funcþiile sale de secvenþialitate, de abstractizare ºi de codare. Ipoteza sa se bazeazã, pe de o parte, pe tulburãrile limbajului ºi ale cogniþiei relevate la copilul autist ºi, pe de altã parte, pe datele familiale. El a demonstrat faptul cã fraþii ºi surorile autiºtilor prezintã în mod semnificativ mai multe întârzieri ale limbajului, tulburãri ale învãþãrii lecturii ºi un coeficient de inteligenþã verbalã mai scãzut, decât cei dintr-un grup de control selectat în mod corespunzãtor. De aici, ipoteza sa conform cãreia în autism ar exista un factor etiologic ereditar, dar nespecific, căci ar dirija funcþiile cognitive generale; expresia acestui factor s-ar manifesta în cadrul aceleiaºi familii în mai multe modalitãþi, autismul constituind una dintre ele.
[b]B2 Teoriile perceptive[/b]
Anomaliile perceptive existente în autism au condus la formularea a trei ipoteze:
a) Ipoteza dominanþei simþurilor proxima/e este întâia apãrutã, aparþinându-i lui Goldfarb (1956). Conform acestei ipoteze, autiºtii ar utiliza în mod preferenþial simþurile proximale (tactil, gustativ, olfactiv), fapt caracteristic unui prim stadiu de dezvoltare senzorialã, pe care nu l-ar depãºi pentru a trece la etapa urmãtoare, în care sunt investite simþurile distale (vãz, auz). Aceastã ipotezã este abandonatã pentru că cercetãrile nu au confirmat cele douã etape ale dezvoltãrii senzoriale a copilului; pe de altã parte, autistul prezintã atât anomalii ale simþurilor distale, cât ºi ale celor proximale: insensibilitate la durere, la frig ºi la cald.
b) Ipoteza: hiperselectivitãþii stimulilor a fost propusã de Lovaas, Schreibman, Koegel ºi Rehm (1971); conform acesteia, copilul autist ar reacþiona în manierã prea exclusivã la o parte a unui mesaj, acordând atenþie unor detalii, în detrimentul altor aspecte semnificative ale situaþiei. Aceastã hiperselectivitate nu este însã specificã, putând fi observatã ºi în cazul altor copii deficienþi, fãrã autism.
c) Ipoteza instabilitãþii perceptive, propusã de Ornitz ºi Ritvo în 1968, constã în ideea conform cãreia copilul autist ar fi incapabil sã moduleze input-urile senzoriale cu output-urile motorii, ceea ce s-ar traduce printr-un model neobiºnuit al mobilitãþii oculare. Aceastã ipotezã nu îngăduie însã explicarea unor performanþe perceptivo-motrice ale autiºtilor.
B3 Teoria hemisfericitãþii conține autismul în cadrul tulburãrilor care rezultã datoritã unor anomalii ale dominanþei cerebrale. Unii autori (Baltaxe, Simmons, 1981) au presupus o dominanþã cerebralã dreaptã la copiii autiºti. Wetherby (1984) remarcã însã faptul cã achiziþia limbajului de cãtre autiºti nu seamãnã cu cea a subiecþilor cu emisfera dreaptã izolatã (sãrãcia achiziþiilor sintactice, comparativ cu cele semantice), ci ar avea un profil perfect opus.
[b]B4 Teoriile metareprezentaþionale[/b]
Uta Frith (1987) a propus termenul de "metareprezentare" pentru.a desemna calitatea de reprezentare a stãrii mentale a unei alte persoane într-o situaþie datã; ea a afirmat faptul cã tulburarea de bazã a sindromului autist ar fi tocmai incapacitatea de meta¬reprezentare. Aceastã funcþie elaboratã ar putea fi localizatã într-o arie cerebralã - în sistemul limbic, în opinia lui Hobson, ºi în amigdalã în opinia lui O'Connor. Frith ºi O'Connor considerã tulburãrile metare¬prezentaþionale esenþialmente de naturã cognitivã: ar fi vorba de o incapacitate înnãscutã de reprezentare a altcuiva ca loc de gânduri ºi dorinþe autonome, ceea ce aceºti autori numesc "theory of mind".
Pentru Hobson însã, deficitul de comunicare emoþionalã ar reprezenta carenþa primarã care l-ar împiedica pe copilul autist sã intre într-o, interacþiune afectivã cu un partener; tulburarea metareprezentaþionalã ar fi secundarã, iar capacitatea de simbolizare a copilului ar depinde tocmai de incapacitatea de a împãrtãºi experienþele cu ceilalþi, în cadrul acestor experienþe, copilul devenind conºtient de existenþa mai multor puncte de vedere, apropiate între ele, dar diferite, asupra unui acelaºi obiect, eveniment sau situaþie. Probabilitatea subsumãrii acestor puncte de vedere variate ar constitui procesul de simbolizare.
[b]C. Teoriile etologice[/b]
Etologia, care studiazã comportamentul animal ºi uman în mediul natural, se sprijinã, în principal, pe aspectele obiective ale comportamentului, îndepãrtând orice ipotezã legatã de stãrile psihice nonobservabile. Subiectul de studiu al etologului îl reprezintă modalitãþile specifice de interacþiune a individului cu mediul sãu ºi nu cercetarea mecanismelor generale de învãþare, aºa cum este cazul behaviorismului, ºi nici cercetarea stãrilor iniþiale, cum este cazul ºtiinþelor cognitive. Ideea de a pune în evidenþã invariante carac¬teristice ale speciei subînþelege, în mod cert, existenþa unor factori constituþionali. Cu toate acestea, etologia nu urmãreºte reducerea conduitelor animale ºi umane la mecanisme pur biologice. Procesul de interacþiune cu mediul, mecanismele declanºatoare au tot atât de multã importanþã ca ºi factorii constituþionali. Hutt ºi colaboratorii sãi au realizat un studiu etologic al stereotipiilor autistice, demonstrând multiplicarea acestora în cazul creºterii complexitãþii mediului. Etologii au recurs la trei tehnici: observaþia directã, studiul filmelor familiale ºi observaþia participativã.
În cadrul observaþiei directe, cercetãtorul încearcã evitarea interferãrii cu fenomenele observate, dar ºi înregistrarea cât mai fidelã a secvenþelor comportamentale.
Studiul filmelor familiale a fost propus de cãtre Massie în 1978. El a studiat o serie de filme realizate de pãrinþi în cursul primei copilãrii a unui autist. Aceste filme au fost apoi comparate cu unele asemãnãtoare confecționate de pãrinþi ai unor copii normali.
Observaþia participativa a fost utilizatã de cãtre J.M. Vidai (1990) în cadrul unor studii cu autiºti deveniþi adulþi. Aceastã metodã constã în a lãsa subiectului iniþiativa interacþiunilor într-un cadru precis de observaþie. Interacþiunea, odatã iniþiatã de subiect, antreneazã un rãspuns al observatorului, care se sprijinã pe cuvintele subiectului, pe gesturile sau miºcãrile sale stereotipe, pentru a-1 relansa - mai întâi, prin imitarea lor fidelã, apoi prin repetarea lor cu variaþii de tonalitate sau ritm ºi, în sfârºit, prin încercarea de introducere a reciprocitãþii, a aºteptãrii rândului în dialog sau obținerea de gesturi.
Faptele ºi teoriile etologice privind autismul pot fi grupate în urmãtoarele categorii:
[b]C1. Disfuncþiile interactive precoce[/b]
Studiile filmelor familiale au arãtat faptul cã, frecvent autismul infantil era precedat de disfuncþii interactive precoce cu urmãtoarele caracteristici: distorsiuni ale articulãrii privirii cu motri¬citatea, dizarmonii ale repartiþiei tonusului postural, perturbãri ale atenþiei conjugate, modificãri ale ritmului angajamentelor interactive cu disincronie, dizarmonie a interacþiunilor mimice, caracter incom¬prehensibil ºi nefamiliar al emoþiilor resimþite de spectatorii filmului, diminuarea transformãrilor unui mod interactiv în altul, repetarea scenariilor interactive (Mazet, 1990).
C2. Deficitele comportamentale/de ataºament - În 1970, Bowlby semnala o caracteristicã a acestor deficite la copiii autiºti - nerecurgerea, ca în cazul altor copii, la consolarea maternã în momentele de obosealã sau suferinþã. Szurek (1973) a descris aºa numita "detaºare psihoticã", ce ar fi caracteristicã acestor copii, interpretând interesul autiºtilor pentru obiectele fãrã viaþã ca o manifestare a unei devianþe a conduitelor de ataºament. Pe de altã parte, Ainsworth (1982) a denumit "evitare anxioasã" un tip de comportament pe care ea l-a interpretat ca un ataºament negativ: necãutarea reconfortului fizic lângã mamã, evitarea privirii, înde¬pãrtare fizicã activã îndată ce copilul este luat în braþe. De aici, a fost elaboratã ipoteza conform cãreia, în cazul autismului, ataºamentul faþã de o persoanã ar fi înlocuit de un ataºament faþã de calitãþile senzoriale ale unui obiect.
[b]C3. Conflictele motivaþionale[/b]
E. A. ºi N. Tinbergen (1983) a susþinut o teorie etologicã asupra autismului bazatã pe noþiunea de "conflict motivaþional". Ei îºi construiesc ipoteza pe existenþa unor analogii între unele compor¬tamente ale copiilor autiºti ºi comportamentele de reorientare ºi de deplasare ale animalelor, ca rãspuns la conflictele motivaþionale între apropiere ºi evitare.
Ei au notat prezenþa, la copilul autist, a unor sisteme motivaþionale antagoniste: dorinþa de explorare a mediului ºi frica de stimulãrile suscitate de aceastã explorare. Acest conflict se rezolvã prin oprirea procesului de explorare. Conform ipotezei acestor autori, întâlnirea copilului cu un adult se traduce printr-un conflict între dorinþa de apropiere de acesta ºi dorinþa de evitare a lui. Copilul manifestã atunci secvenþe comportamentale în care se împletesc apropierea ºi evitarea. Evitarea ar fi legatã de o teamã faþã de adult, impresionant prin talia sa ºi putând emite, inconºtient, semnale agre¬sive. Normal, acest conflict este evitat datoritã rãspunsurilor parentale care suprimã indiferent ce atitudine agresivã în manifestarea lor, încurajând socializarea copilului prin dovezi de tandreþe. În cazul în care pãrinþii nu prezintã aceste atitudini sau dacã îºi expun în mod exagerat copilul la contacte cu persoane strãine, poate sã aparã, în opinia autorilor menþionaþi, o evoluþie autisticã, favorizatã eventual de predispoziþiile genetice ale copilului sau de anomalii date de leziuni neurologice.
Autorii au propus ºi o înșiruire de mãsuri terapeutice care decurg din ipotezele lor teoretice. Ei au descris o tehnicã de "îmblânzire", care constã în a-1 lãsa pe copil sã se apropie de adult, fãrã ca acesta sã parã a-i acorda o atenþie susþinutã. În cursul acestei apropieri, terapeutul încearcã sã comunice cu copilul cu privire la pãrinþii lui în termeni pozitivi; la început, el evitã raportul vizual cu copilul, respectã obiectul sau colþul favorit; doar dupã mai multe apropieri, adultul iniþiazã contacte vizuale în manierã gradatã ºi ludicã, ajustându-ºi comportamentul la rãspunsurile copilului. Aceastã tehnicã a evoluat treptat spre ceea ce astãzi se numeºte holding, un apel la procedee de condiþionare operantã ºi de stimulare a compor¬tamentelor materne.
[b]C4. Abordarea din spate[/b]
Datoritã analizelor fabricate pentru fiecare poză din filmele cu copii autiºti, Soulayrol ºi colaboratorii sãi (1987) au putut sã demonstreze existenþa la aceºtia, nu numai a unui conflict motiva¬þional între apropiere ºi fugã, dar ºi a preferinþei pentru abordarea din spate. Este vorba, în acest caz, de un comportament complet opus faþã de cel al copiilor normali, care se simt în siguranþã printr-o abordare frontalã ºi, dimpotrivã, pot fi speriaþi la o abordare din spate.

[b]D. Teoriile psihodinamice[/b]
D1. Teoria sistemicã concepe tulburãrile mintale ale unui individ, ca fiind rezulta unor disfuncþii ale comunicãrii în cadrul familiei. Este vorba de o modalitate de comunicare între cel puþin doi indivizi, în care unul din parteneri, "victima", este supus, în manierã repetitivã, la o serie de incitãri contradictorii, însoþite de ameninþãri cu pedeapsa sau catastrofa, în cazul în care subiectul nu rãspunde în mod adecvat acestor incitãri.
D2. Fenomenologia îºi are originea în reflecþii filosofice profunde asupra raporturilor subiectului cu obiectele percepþiilor ºi cunoºtinþelor sale. Astfel, ºi stãrile psihopatologice nu mai sunt analizate în termeni de elemente discrete, simptome care se combinã în cadrul unui sindrom,
ci în termeni de "proiect", de "timp trãit", de "spaþiu trãit", altfel spus ca axe ale experienþei psihice ce definesc "intenþionalitãþile".
D3. Psihanaliza nu conþine, în ea însãºi, o teorie etiologicã. Ipotezele psihanalitice nu se referã la etiologia autismului, ci la sensul inconºtient al simptomelor, legate de suferinþa psihicã subiacentã ºi de fantasmele de care aceasta este ataºatã. Cercetãrile biologice ºi cele psihanalitice nu sunt deci concurente, ci privesc nivele diferite de înþelegere. Lucrãrile asupra autismului din acest domeniu se pot organiza sub forma a trei puncte de vedere:
a) Punctul de vedere genetic, conform cãruia autismul ar corespunde unei anomalii a dezvoltãrii psihice reperabile în termeni de stadii ale dezvoltãrii. Ideea pe care o susþine este aceea cã, în expansiunea copilului, au existat faze peste care s-a sãrit ºi anumite mecanisme active, care se opun reluãrii dezvoltãrii, numite "mecanisme de menþinere".
În cazul autismului, mecanismul principal de menþinere ar fi o conduitã halucinatorie negativã, care anuleazã, într-o oarecare mãsurã, percepþia mamei ºi a mediului exterior. Copilul nu a putut, sã-ºi investeascã mama ca "referinþã emoþionalã exterioarã", ceea ce antreneazã o profundã dezorganizare a imaginii corpului. Autismul poate fi primar sau secundar, determinat, în acest caz, de eºecul fazei simbiotice, imaginea mamei fiind trãitã ca "imprevizibilã ºi dureros de frustrantã".
D.W. Winnicott (1962) descrie psihoza infantilã în termeni de eºec al adaptãrii mediului faþã de copil. El descrie ºi aºa-numita "depresie psihoticã", ce ar surveni în cazul în care mediul (mama) este deficitar într-un stadiu teribil de precoce din progresul copilului, anterior oricãrei posibilitãþi de simbolizare; ar fi vorba de o angoasã extremã, resimþitã fizic, ca o pierdere a unei pãrþi a substanþei corporale, ca o discontinuitate a imaginii corpului.
b) Punctul de vedere dinamic se bazeazã pe analiza fenomenelor de transfer ºi de contra-transfer. K. Abraham este debutantul psihanalist care s-a angajat în aceastã direcþie, fiind urmat, în privinþa psihozelor infantile, de eleva sa, M. Klein (1930), care a construit întreaga creștere a relaþiei obiectuale în cursul copilãriei în jurul a ceea ce ea a denumit "poziþii" psihotice; autismul infantil, care nu fusese încã descris în acea perioadã, nu pare sã-i fi reþinut atenþia.
c) Punctul de vedere structural îi aparþine, printre alþii, lui Lacan care s-a inspirat din structuralismul lingvistic (F. de Saussure) ºi antropologic (C. Levi-Strauss). În concepþia lui Lacan, problema psihozei este construitã în jurul conceptului de respingere, în afara simbolicului, deci în real. Aplicând ideile lui Lacan în problema autismului, R. Lefort (1988) descrie la subiectul autist existenþa unor discontinuitãþi topologice sub forma unor "gãuri" care ar întrerupe continuitatea dintre subiect ºi obiect; pentru copilul autist, celãlalt nu funcþioneazã ca loc de înscriere semnificativã, ci se reduce la o absentã.
E. Teorii neurofiziologice ºi genetice: Comparaþiile dintre indivizii autisti ºi non-autisti au relevat o varietate de diferenþe fiziologice. Spre exemplificare, s-a descoperit cã unii autisti au:
- leziuni în tulpina cerebralã (Fein, 1981; Gilberg, 1983; Rosenblum, 1980);
- ventricule mãrite (Campbell, 1982; Damasio, 1980);
- asimetrie cerebralã inversã (adicã bucată dreapta a creierului este mai mare decât cea stângã, opusul a ceea ce s-a putut observa la indivizii non-autiºti; Hier, 1979);
- emisfera dreaptã este mai activã decât cea stângã (Blackstone, 1978; James & Barry, 1983);
- dezechilibru biochimic.
Activitatea mai mare din emisfera dreaptã a reprezentat un interes particular pentru ca funcþiile limbajului sunt dezvoltate mai ales în partea stângã, iar problemele acestuia joacã un rol primar în autism.
Diferenþele dintre indivizii normali ºi autisti în ceea ce priveºte chimia ºi structura creierului sugereazã cu încrederea cã autismul se datoreazã unei forme de disfuncþie cerebralã, cauzatã de predispoziþii genetice ºi biologice.
Predispoziþiile biologice implicate de autism sunt legate de dificultãþi din timpul sarcinii ºi naºterii. Existã acum dovezi despre faptul cã mamele copiilor autiºti întâmpinã mai multe dificultãþi pe parcursul perioadei de sarcinã decât mamele copiilor normali (Finegan & Quarrington, 1979; Kagan, 1981; Torrey, 1975). Aceste probleme includ sângerãri, boli virale sau infecþioase, intoxicaþii ºi traume fizice. Posibilitatea ca riscurile sã se concretizeze în autism este mai mare dacã problemele apar în timpul primului trimestru al sarcinii pentru cã în acea perioadã fetusul trece prin stadii critice de dezvoltare ºi este în mod rarisim vulnerabil.
Riscurile din momentul sarcinii cauzeazã mai multe dificultãþi în dezvoltarea fetusului, printre care sunt anomalii structurale ºi afecþiuni cerebrale care se concretizeazã în autism. De la sine, aceste anomalii nu intervin în funcþionare ºi nu este neobiºnuit ca una sau douã dintre ele sã se producã în organismul unui copil normal.
O altã notã importantã este ca posibilitatea de apariþie a autismului este mai mare la primele sarcini. Într-un studiu, din 38 de copii autisti, 94% au fost nãscuþi din prima sarcinã (Kagan, 1981). De întocmai vârsta mamei în timpul gestaþiei s-a dovedit a avea o legãturã cu autismul (Gilberg, 1980, 1983; Tsai & Stewart, 1983). Un studiu a 20 de copii autiºti s-a descoperit ca 85% din mame erau cu 5 ani mai mari faþã de vârsta medie pentru naºtere .
Cercetãrile actuale afirmã ipoteza cã autismul este un sindrom neurobiologic. Copilul autist prezintã o hiperfuncþionare a mai multor sisteme neurotransmiþãtoare ce intervin în evoluția ºi funcþionarea sistemelor de comunicare:
- sistemul serotonic: serotonina este prezentã în cea mai mare parte a þesuturilor organismului ºi acþioneazã în mod aparte asupra anumitor procese nervoase ºi musculare, cu rol important în migrene;
- sistemul dopaminergic: dopamina este o substanþã sintetizatã de anumite grupe de neuroni, iar dispariþia sa din anumite regiuni ale creierului are legaturã cu maladia Parkinson;
- sistemul endorfinic: endorfinele sunt morfine secretate de creier, iar hiperfuncþionarea sistemului endorfinic stã la baza tratamentelor terapeutice cu antiendorfinice (utilizate ºi în tratarea toxicomaniilor – morfina ºi derivaþi ai opiumului).
Aspecte genetice. Cercetarile aratã cã riscul de autism este crescut în familia unui subiect autist în raport cu populaþia generala. Studiul gemenilor demonstreazã: concordanþa diagnosticului apare la 3 din 10 la perachile de gemeni dizigoþi ºi la 22 din 23 la perechile de monozigoþi. S-a investigat ºi dacã membrii non-autisti din perechile de gemeni sunt afectaþi de vreo deficienþã cognitivã. Rezultatele indicau cã la gemenii monozigoþi aceste deficienþe apãreau la 46% din fraþii non-autiºti; între gemenii dizigoþi rata este de doar 10%. Perechile concordante de copii afectati sunt întotdeauna compuse din bãieþi. Alte cercetãri indicã faptul cã între 2% ºi 5% din fraþii copiilor autiºti suferã, de asemenea, de autism (August, 1982; Hanson & Gottesman, 1976; Minton, 1982; Ritvo, 1982; Rutter, 1967). Cercetãtorii au aflat ºi ca fraþii neafectaþi ai copiilor autiºti sunt predispuºi sã dezvolte deficienþe cognitive, ca de exemplu amânarea vorbirii sau reducerea abilitãþilor verbale (Bartak,1975; Folstein & Rutter, 1978; Minton, 1982; Vaillant, 1963) .
Se aduc, astfel, argumente suplimentare în favoarea intervenþiei posibile a unor factori genetici în anumite cazuri de autism.
Unele teorii susþin existenþa unei gene descendente predispozante la o integrare autistã a copilului. Fiind un sistem poligen, s-a sugerat cã autismul infantil apare în urma unui defect înnascut sau precoce achizionat în echipamentul biologic al copilului. Pentru a ajunge autist, el trebuie sã conþinã în genom o genã specificã.
Gena HRAS, situatã pe cromozomul 11, proto oncogen C – Harvey – ras, în apropierea receptorului dopaminergic D4, evidenþiatã de profesorul G. Lelord, posedã particularitatea de a interveni în reglarea creºterii progresive ºi a diferenþierii celulelor nervoase.
Alte investigaþii concluzioneazã cã între 8 ºi 10% din copiii autiºti au un cariotip anormal, cu fragilitatea cromozomului X. În prezent existã dovezi cã fragilitatea cromozomului X este legatã semnificativ de autism, iar prezenþa sa creºte riscul copiilor de sex bărbătesc sã fie autisti.
Din punct de vedere cronologic, fenilketonuria (phenilketonuria = PKU) a fost prima condiþie geneticã raportatã în asociaþie cu autismul. Aceasta este o eroare în metabolism înnascutã care este moºtenitã ca o tulburare regresivã autosomalã (Folling 1934) ºi este deobicei deºi nu întotdeauna, asociatã cu retard mintal. În jumatate din cazurile raportate premergător apariþiei primului tratament, copiii erau descriºi ca neprietenoºi, deseori muþi, cu comportamente repetitive. Hackney (1968) a studiat 46 de copii cu istorie de PKU ºi a raportat 9 dintre aceºtia drept autiºti. Aceastã cercetare alãturi de altele implicã o mai mare asociaþie între PKU ºi autism decât s-ar fi aºteptat în cazul în care cele douã tulburãri nu ar fi fost legate cauzal.
O anume asociaþie între autism ºi scleroza tuberoasã a fost de asemenea descrisã. Aceasta este o tulburare neurocutanoasã moºtenitã ca o condiþie autosomalã dominantã. Între pacienþii cu sclerozã tuberoasã 70% sunt retardaþi mintal. Cei afectaþi de aceastã condiþie sunt frecvent raportaþi ca prezentând comportament autist (Taft & Cohen, 1971; Lotter, 1974; Manshein, 1979; Hunt & Dennis, 1987).
Altã tulburare neurocutanoasã, neurofibromatoza, a fost raportatã în asociere cu autismul. Între copiii cu neurofibromatozã 10-20% au un anumit grad de deficienþã mentalã. Gillberg & Frosell (1984) au raportat douã cazuri de autism ºi unul de psihozã infantilã cu trãsãturi autiste, asociate cu neurofibromatoza.
Aceste condiþii suportã douã ipoteze suficient de diferite cu privire la etiologia autismului:
1) Sindromul clinic poate reprezenta mai degrabã o constelaþie a dificultãþilor comportamentale decât o entitate patologicã omogenã. Tulburãrile genetice descrise mai sus este posibil sã cauzeze un pattern de deteriorare a sistemului nervos central, care apoi se concretizeazã în manifestarea clinicã a autismului.
2) Tabloul clinic al autismului reprezintã un punct pe un continuum de disfuncþii psihologice. Toate condiþiile genetice pe redus descrise par sã determine un spectru de anormalitãþi cognitive, lingvistice, perceptuale ºi comportamentale la indivizii afectaþi. Aceste deficite pot oscila în condiþii de deficienþã uºoarã pânã la severã .